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Deficiência de aromatase

ORPHA:91· ICD-10 E25.8· Aromatase deficiency

Definição

Patologia rara que interrompe a síntese de estradiol, resultando em hirsutismo nas mães durante a gestação de uma criança afetada; pseudo-hermafroditismo e virilização na mulher; e elevada estatura, osteoporose e obesidade nos homens.

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
All ages