Deficiencia de aromatasa
ORPHA:91· ICD-10 E25.8· Aromatase deficiency
Definición
Es un trastorno poco frecuente en el que la síntesis de estradiol se ve interrumpida, lo que provoca hirsutismo en las madres durante la gestación de un niño afecto; pseudohermafroditismo y virilización en mujeres; y talla alta, osteoporosis y obesidad en varones.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages