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Aromatase-Mangel

ORPHA:91· ICD-10 E25.8· Aromatase deficiency

Definition

Eine seltene Störung der Östradiolsynthese, die bei Müttern während der Schwangerschaft eines betroffenen Kindes zu Hirsutismus, bei Frauen zu Pseudohermaphroditismus und Virilisierung, bei Männern zu Hochwuchs, Osteoporose und Adipositas führt.

Prävalenz
<1 / 1 000 000
Vererbung
Autosomal recessive
Erkrankungsalter
All ages