Otopalatodigitaal syndroom type 2
ORPHA:90652· ICD-10 Q87.0· Otopalatodigital syndrome type 2
Definitie
Een ernstige vorm van otopalatodigitaal syndroom-spectrumstoornis, gekarakteriseerd door een dysmorf gelaat, ernstige skeletdysplasie die het axiale en appendiculaire skelet aantast, extraskeletale anomalieën (waaronder malformaties van hersenen, hart, urogenitaal stelsel, en darmen) en een slechte overleving.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal