Síndrome oto-palato-digital tipo 2
ORPHA:90652· ICD-10 Q87.0· Otopalatodigital syndrome type 2
Definición
Es una forma grave de trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital. Está caracterizado por dismorfia facial, grave displasia esquelética con afectación del esqueleto axial y apendicular, anomalías extraesqueléticas (incluyendo malformaciones cerebrales, cardíacas, genitourinarias e intestinales) y baja supervivencia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal