Sindrome oto-palato-digitale tipo 2
ORPHA:90652· ICD-10 Q87.0· Otopalatodigital syndrome type 2
Definizione
La sindrome oto-palato-digitale tipo 2 (OPD2) è una forma grave della sindrome oto-palato-digitale, ed è caratterizzata da dismorfismi facciali, displasia scheletrica grave che interessa la regione assiale ed appendicolare dello scheletro, anomalie extrascheletriche (malformazioni cerebrali, cardiache, genitourinarie e intestinali) e prognosi sfavorevole.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal