Syndrome oto-palato-digital type 2

Définition

Forme sévère du spectre du syndrome oto-palato-digital caractérisée par une dysmorphie faciale, une dysplasie squelettique sévère affectant le squelette axial et appendiculaire, des anomalies extra-squelettiques (dont des malformations du cerveau, du coeur, du système génito-urinaire et de l'intestin) et un faible taux de survie.