Brittle cornea-syndroom

Definitie

Een zeldzame, erfelijke bindweefselziekte, gekarakteriseerd door ernstige oculaire manifestaties als gevolg van extreme verdunning en broosheid van hoornvlies, dat scheuren vertoont zonder aanwezigheid van significant trauma, en vaak met onomkeerbare blindheid tot gevolg. Extraoculaire manifestaties omvatten doofheid, congenitale dysplasie van heup, en gewrichtshypermobiliteit.