Syndrome de la cornée fragile
ORPHA:90354· ICD-10 Q79.6· Brittle cornea syndrome
Définition
Maladie héréditaire rare du tissu conjonctif, caractérisée par des symptômes oculaires graves dus à un amincissement et à une fragilité extrêmes de la cornée, associés à sa rupture en l'absence de traumatisme important, conduisant souvent à une cécité irréversible. Les symptômes extra-oculaires comprennent une surdité, une dysplasie de la hanche et une hypermobilité articulaire.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal