Sindrome della cornea fragile
ORPHA:90354· ICD-10 Q79.6· Brittle cornea syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia ereditaria rara del tessuto connettivo, caratterizzata da sintomi oculari gravi, dovuti all'estremo assottigliamento e fragilità della cornea, associati alla sua rottura, in assenza di traumi significativi. Spesso la malattia esita nella cecità irreversibile. I sintomi extraoculari comprendono la sordità, la displasia dell'anca e l'ipermobilità articolare.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal