Autosomaal recessieve cutis laxa type 2

Definitie

Een spectrum van aandoeningen van bindweefsel, gekenmerkt door de associatie van gerimpelde, overtollige en hangende, inelastische huid met groei- en ontwikkelingsachterstand, en skeletanomalieën. Het spectrum gaat van patiënten met klassieke autosomaal recessieve cutis laxa type 2 (ARCL2, Debré-type) tot patiënten met een mildere vorm van de ziekte, met name rimpelige huid-syndroom (WSS).