Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2
ORPHA:90350· Autosomal recessive cutis laxa type 2
Definition
Der Typ 2 der autosomal-rezessiven Cutis laxa (ARCL2) repräsentiert vermutlich ein Spektrum von Erkrankungen des Bindegewebes, die durch die Assoziation von runzliger, überschüssiger, herabhängender, unelastischer Haut, verzögerter Entwicklung und Skelettanomalien gekennzeichnet sind. Das Spektrum reicht von Patienten mit klassischer ARCL2, dem Typ Debré der ARCL, bis zu Patienten mit einer milderen Form der Krankheit, dem Wrinkly-skin-Syndrom (WSS; s. dort).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal