Cutis laxa autossómica recessiva tipo 2
ORPHA:90350· Autosomal recessive cutis laxa type 2
Definição
A cutis laxa autossómica recessiva tipo 2 (ARCL2) é um espectro de doenças do tecido conjuntivo caracterizado pela associação de pele enrugada, redundante, flácida e inelástica, com atraso no crescimento e desenvolvimento e anomalias esqueléticas. O espectro varia desde doentes com cutis laxa autossómica recessiva tipo 2 clássica (ARCL2, tipo Debré) até doentes com uma forma mais ligeira da doença, a síndrome da pele enrugada (WSS).
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal