Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2

Definición

Es un espectro de trastornos del tejido conectivo caracterizados por la asociación de piel arrugada, inelástica, flácida y redundante con un retraso en el crecimiento y el desarrollo, así como por anomalías esqueléticas. El espectro abarca desde pacientes con el clásico ARCL2 (ARCL, tipo Debré) hasta pacientes con una forma leve de la enfermedad, el síndrome de la piel arrugada (WSS; por sus siglas en inglés).