Capillaire-lymfatische-veneuze malformatie met segmentale distributie

Definitie

Een zeldzaam congenitaal syndroom van complexe vasculaire malformatie, gekenmerkt door capillaire malformaties die zich manifesteren als wijnvlekken en spataders, doorgaans prominent aanwezig op het laterale deel van de onderste extremiteiten, geassocieerd met overgroei van een ledemaat (meestal een been, minder vaak andere lichaamsdelen), met betrokkenheid van bot en/of weke delen. De diagnose wordt doorgaans gesteld in aanwezigheid van minstens twee van deze drie kenmerken. Malformaties van lymfestelsel worden ook waargenomen, terwijl arterioveneuze fistels afwezig zijn. Patiënten vertonen recidiverende pijnlijke tromboflebitis, veneuze trombose, en plotse veneuze hemorragie.