Malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentar

Definição

Síndrome rara de malformação vascular complexa congénita caracterizada por malformações capilares que se manifestam como manchas de vinho e varicosidades venosas tipicamente proeminentes ao longo do aspecto lateral das extremidades inferiores, associadas ao crescimento excessivo de um membro (mais comumente uma perna, menos frequentemente outras regiões do corpo), envolvendo osso e/ou tecidos moles. O diagnóstico geralmente é feito na presença de pelo menos duas dessas três características. Malformações linfáticas também são observadas, enquanto fístulas arteriovenosas estão ausentes. Os doentes apresentam tromboflebite dolorosa recorrente, trombose venosa e hemorragia venosa súbita.