Erfelijke motorische en sensorische neuropathie type 6

Definitie

Een zeldzame, axonale, erfelijke, motorische en sensorische neuropathie gekarakteriseerd door progressieve, perifere, axonale sensomotorische neuropathie (met variabele gradaties van ernst) die voornamelijk de distale onderste ledematen treft, geassocieerd met progressieve, variabel ernstige, opticusatrofie die vaak leidt tot verlies van gezichtsvermogen. Patiënten vertonen doorgaans spierzwakte en -atrofie in distale ledematen, hypo-/areflexie, voetmisvormingen, verminderde visus (vaak met een centraal scotoom), nystagmus, en verminderd perifeer zicht en nachtzicht. Bijkomende manifestaties die reeds werden gerapporteerd, zijn onder meer sensorineuraal gehoorverlies, grote gewrichtscontracturen, anosmie, scoliose/lumbale hyperlordose, cognitieve beperking en stembandverlamming.