Neuropatia motoria e sensoriale ereditaria tipo 6

Definizione

È una neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria rara, caratterizzata da neuropatia sensitivo-motoria assonale periferica progressiva, di gravità variabile, che interessa per lo più la porzione distale degli arti inferiori, associata ad atrofia ottica progressiva di gravità variabile, che spesso esita nella cecità. Di solito i pazienti presentano debolezza ed atrofia dei muscoli distali degli arti, ipo/areflessia, deformità dei piedi, scarsa acuità visiva (spesso associata a scotoma centrale), nistagmo e riduzione della visione periferica e notturna. Altri segni clinici sono la sordità neurosensoriale, le contratture delle grandi articolazioni, l'anosmia, la scoliosi/iperlordosi lombare, il deficit cognitivo e la paresi delle corde vocali.