Neuropatía sensitivo-motora hereditaria tipo 6

Definición

Es una enfermedad neuropática axonal sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente caracterizada por neuropatía axonal sensitivo-motora periférica y progresiva (de gravedad variable), que afecta predominantemente a la porción distal de las extremidades inferiores, asociada a atrofia óptica progresiva de gravedad variable, que con frecuencia conduce a pérdida visual. Los pacientes suelen presentar debilidad y atrofia muscular distal en las extremidades, hipo / arreflexia, deformidad del pie, pobre agudeza visual (a menudo con escotoma central), nistagmo y reducción de la visión periférica y nocturna. Otros hallazgos adicionales descritos incluyen pérdida auditiva neurosensorial, contracturas de las grandes articulaciones, anosmia, escoliosis / hiperlordosis lumbar, discapacidad cognitiva y paresia de las cuerdas vocales.