Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6

Definition

Eine axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die gekennzeichnet ist durch eine fortschreitende periphere axonale sensomotorische Neuropathie (von unterschiedlichem Schweregrad), die vorwiegend die distalen unteren Gliedmaßen betrifft und mit einer fortschreitenden, unterschiedlich schweren Optikusatrophie einhergeht, die häufig zu einem Sehverlust führt. Die Patienten zeigen typischerweise eine Muskelschwäche und -atrophie der distalen Gliedmaßen, Hypo-/Areflexie, Fußdeformitäten, schlechte Sehschärfe (oft mit zentralem Skotom), Nystagmus und vermindertes peripheres und nächtliches Sehen. Weitere Manifestationen umfassen sensorineurale Schwerhörigkeit, größere Gelenkkontrakturen, Anosmie, Skoliose/Lumbalhyperlordose, kognitive Beeinträchtigung und Stimmbandparese.