Familiale pseudohyperkaliëmie
ORPHA:90044· ICD-10 D58.8· Familial pseudohyperkalemia
Definitie
Familiale pseudohyperkaliëmie (FP) is een erfelijk, mild, niet-hemolytisch subtype van hereditaire stomatocytose dat geassocieerd is met een temperatuurafhankelijke afwijking van de membraanpermeabiliteit van rode bloedcellen voor kalium, die leidt tot hoge gehaltes van kalium in vitro in stalen die bewaard worden onder 37°C. FP is niet geassocieerd met bijkomende hematologische afwijkingen, hoewel getroffen individuen enkele milde afwijkingen zoals macrocytose kunnen vertonen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages