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Pseudoiperkaliemia familiare

ORPHA:90044· ICD-10 D58.8· Familial pseudohyperkalemia

Definizione

La pseudoiperkaliemia familiare (FP) è un sottotipo ereditario, lieve e non emolitico di stomatocitosi ereditaria, associato ad un'anomalia correlata alla temperatura nella permeabilità al potassio della membrana dei globuli rossi, che comporta livelli elevati di potassio in vitro nei campioni conservati a temperature inferiori a 37°C. La FP non si associa ad altri difetti ematici, ma i pazienti possono presentare lievi anomalie come la macrocitosi.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
All ages