Pseudohiperpotasemia familiar
ORPHA:90044· ICD-10 D58.8· Familial pseudohyperkalemia
Definición
Es un subtipo leve y sin hemólisis de estomatocitosis hereditaria que se asocia a un aumento de la permeabilidad de la membrana eritrocitaria al potasio, a baja temperatura, y que conduce a un aumento del potasio plasmático in vitro de las muestras de sangre conservadas a temperatura inferior a 37°C. La enfermedad no presenta anomalías hematológicas adicionales, aunque en algunos individuos se observa macrocitosis.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- All ages