Pseudohyperkaliämie, familiäre
ORPHA:90044· ICD-10 D58.8· Familial pseudohyperkalemia
Definition
Die familiäre Pseudohyperkaliämie (FP) ist eine vererbte, milde, nicht hämolytische Unterform der hereditären Stomatozytose, die mit einer temperaturabhängigen Anomalie in der Permeabilität der Erythrozytenmembran für Kalium einhergeht, die zu hohen in vitro Kaliumspiegeln in Proben führt, die unter 37℃ gelagert werden. FP ist nicht mit zusätzlichen hämatologischen Anomalien assoziiert, obwohl betroffene Individuen einige milde Anomalien wie Makrozytose zeigen können.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- All ages