Syndroom van Bartter type 4
ORPHA:89938· ICD-10 E26.8· Bartter syndrome type 4
Definitie
Een vorm van syndroom van Bartter, gekenmerkt door maternale polyhydramnion, premature bevalling, zoutverlies, polyurie, en sensorineuraal gehoorverlies, en geassocieerd met hypokaliëmische en hypochloremische metabole alkalose, verhoogde gehaltes van renine en aldosteron in plasma, en lage tot normale bloeddruk. De snelheid waarmee calcium wordt uitgescheiden in urine varieert, en nefrocalcinose is doorgaans afwezig.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal