Syndrome de Bartter type 4
ORPHA:89938· ICD-10 E26.8· Bartter syndrome type 4
Définition
Forme du syndrome de Bartter, caractérisée par un polyhydramnios maternel, un accouchement prématuré, une perte de sel, une polyurie et une surdité neurosensorielle, associés à une alcalose métabolique hypokaliémique et hypochlorémique, à des concentrations élevées de rénine et d'aldostérone plasmatiques et à une pression artérielle faible à normale. Les taux d'excrétion urinaire du calcium sont variables, et la néphrocalcinose est généralement absente.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal