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Bartter-Syndrom Typ 4

ORPHA:89938· ICD-10 E26.8· Bartter syndrome type 4

Definition

Ein Subtyp des Bartter-Syndroms, der durch mütterliches Polyhydramnion, Frühgeburtlichkeit, Salzverlust, Polyurie und sensorineurale Taubheit gekennzeichnet ist und mit hypokaliämischer und hypochlorämischer metabolischer Alkalose, erhöhten Plasmarenin- und Aldosteronspiegeln und niedrigem bis normalem Blutdruck einhergeht. Die Calciumausscheidung im Urin ist variabel, und eine Nephrokalzinose ist in der Regel nicht vorhanden.

Prävalenz
Unknown
Vererbung
Autosomal recessive
Erkrankungsalter
Antenatal