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Síndrome de Bartter tipo 4

ORPHA:89938· ICD-10 E26.8· Bartter syndrome type 4

Definición

Es una forma del síndrome de Bartter caracterizada por polihidramnios materno, parto prematuro, pérdida de sal, poliuria y sordera neurosensorial, asociada a alcalosis metabólica hipopotasémica e hipoclorémica, niveles plasmáticos elevados de renina y aldosterona y presión arterial de baja a normal. La tasa de excreción urinaria de calcio es variable y la nefrocalcinosis suele estar ausente.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Antenatal