Syndroom van Waardenburg type 3
ORPHA:896· ICD-10 E70.3· Waardenburg syndrome type 3
Definitie
Een zeer zeldzaam subtype van syndroom van Waardenburg (WS), gekarakteriseerd door ledemaatanomalieën geassocieerd met congenitaal gehoorverlies en kleine defecten aan structuren die ontstaan uit de neurale lijst, met als gevolg anomalieën van de pigmentatie van ogen, haar, en huid.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal