Sindrome di Waardenburg, tipo 3
ORPHA:896· ICD-10 E70.3· Waardenburg syndrome type 3
Definizione
La sindrome di Waardenburg tipo 3 (WS3) è una forma molto rara della sindrome di Waardenburg; è caratterizzata da anomalie degli arti associate a sordità congenita e difetti lievi nelle strutture derivate dalla cresta neurale, che causano anomalie nella pigmentazione degli occhi, dei capelli e della cute.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal