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Syndrome de Waardenburg type 3

ORPHA:896· ICD-10 E70.3· Waardenburg syndrome type 3

Définition

Le syndrome de Waardenburg type 3 (WS3) est un sous-type très rare du syndrome de Waardenburg (WS) caractérisé par des anomalies des membres associées à une hypoacousie congénitale et des malformations mineures de structures dérivées de la crête neurale, entraînant des anomalies de pigmentation des yeux, des cheveux et de la peau.

Prévalence
Unknown
Transmission
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Âge de début
Neonatal