Syndrome de Waardenburg type 3
ORPHA:896· ICD-10 E70.3· Waardenburg syndrome type 3
Définition
Le syndrome de Waardenburg type 3 (WS3) est un sous-type très rare du syndrome de Waardenburg (WS) caractérisé par des anomalies des membres associées à une hypoacousie congénitale et des malformations mineures de structures dérivées de la crête neurale, entraînant des anomalies de pigmentation des yeux, des cheveux et de la peau.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal