Síndrome de Waardenburg tipo 3
ORPHA:896· ICD-10 E70.3· Waardenburg syndrome type 3
Definición
Es un subtipo muy poco frecuente del síndrome de Waardenburg (SW) caracterizado por anomalías de las extremidades en asociación con una pérdida auditiva congénita y defectos menores en las estructuras derivadas de la cresta neural, que resultan en anomalías de pigmentación de ojos, cabello y piel.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal