Diffuse palmoplantaire keratodermie - acrocyanose-syndroom
ORPHA:86918· ICD-10 Q82.8· Diffuse palmoplantar keratoderma-acrocyanosis syndrome
Definitie
Diffuse palmoplantaire keratodermie - acrocyanose-syndroom wordt gekenmerkt door de associatie van diffuse palmoplantaire keratodermie en acrocyanose. Het werd beschreven bij acht leden van één familie en bij twee sporadische gevallen. De manier van overerving in de familiale gevallen was autosomaal dominant.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal