Syndrome de kératodermie palmoplantaire diffuse-acrocyanose
ORPHA:86918· ICD-10 Q82.8· Diffuse palmoplantar keratoderma-acrocyanosis syndrome
Définition
Syndrome de kératodermie palmoplantaire diffuse-acrocyanose est caractérisé par l'association d'une kératodermie palmo-plantaire et d'une acrocyanose. Il a été décrit chez huit membres d'une famille et dans deux cas sporadiques. Le mode de transmission des cas familiaux est autosomique dominant.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal