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Síndrome de queratodermia palmoplantar difuso-acrocianosis

ORPHA:86918· ICD-10 Q82.8· Diffuse palmoplantar keratoderma-acrocyanosis syndrome

Definición

Es un síndrome caracterizado por la asociación de queratodermia palmoplantar difusa y acrocianosis. Se ha descrito en ocho miembros de una misma familia y en dos casos esporádicos. En los casos familiares, el modo de herencia seguía un patrón autosómico dominante.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Infancy, Neonatal