Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom
ORPHA:86918· ICD-10 Q82.8· Diffuse palmoplantar keratoderma-acrocyanosis syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch diffuse Palmoplantarkeratose und Akrozyanose. Es wurde in 1 Familie bei 8 Angehörigen und bei 2 sporadischen Fällen beschrieben. Die Vererbung in der Familie war autosomal-dominant.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal