Lymfoedeem - atriumseptumdefecten - veranderingen in aangezicht-syndroom
ORPHA:86915· ICD-10 Q87.8· Lymphedema-atrial septal defects-facial changes syndrome
Definitie
Lymfoedeem - atriumseptumdefecten - veranderingen in aangezicht-syndroom wordt gekenmerkt door congenitaal lymfoedeem van onderste ledematen, atriumseptumdefect, en een typisch aangezicht (rond aangezicht met prominent voorhoofd, platte neusbrug met brede neuspunt, epicanthusplooien, dunne bovenlip, en gespleten kin). Het werd beschreven bij twee broers en een zus. Overerving lijkt autosomaal recessief te gebeuren.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal