Síndrome de linfedema-comunicación interauricular-cambios faciales
ORPHA:86915· ICD-10 Q87.8· Lymphedema-atrial septal defects-facial changes syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por linfedema congénito de los miembros inferiores, comunicación interauricular y una facies característica (cara redondeada con frente prominente, puente nasal plano con punta nasal ancha, pliegues epicánticos, labio superior delgado y mentón hendido). Se ha descrito en dos hermanos y una hermana. La transmisión parece ser autosómica recesiva.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal