Lymphödem-Atriumseptumdefekte-charakteristische Gesichtszüge-Syndrom
ORPHA:86915· ICD-10 Q87.8· Lymphedema-atrial septal defects-facial changes syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitales Lymphödem der unteren Gliedmaßen, Vorhofseptumdefekt und eine charakteristische Fazies (rundes Gesicht, prominente Stirn, flacher Nasenrücken, breite Nasenspitze, Epikanthus, dünne Oberlippe, gespaltenes Kinn). Es wurde bei 3 Geschwistern (2 m., 1 w.) beschrieben und scheint autosomal-rezessiv vererbt zu werden.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal