Syndrome de lymphoedème-communication interauriculaire-dysmorphie
ORPHA:86915· ICD-10 Q87.8· Lymphedema-atrial septal defects-facial changes syndrome
Définition
Syndrome de lymphoedème-communication interauriculaire-dysmorphie est caractérisé par un lymphoedème congénital des membres inférieurs, une communication inter-auriculaire, et des traits caractéristiques (visage rond avec front proéminent, racine du nez plate avec pointe nasale large, épicanthus, lèvre supérieure fine et fossette au menton). Il a été décrit chez deux frères et leur soeur. Le mode de transmission semble autosomique récessif.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal