Lymfoedeem - cerebrale arterioveneuze anomalie - primaire pulmonale hypertensie-syndroom
ORPHA:86914· ICD-10 Q28.3· Lymphedema-cerebral arteriovenous anomaly-primary pulmonary hypertension syndrome
Definitie
Lymfoedeem - cerebrale arterioveneuze anomalie-syndroom wordt gekenmerkt door variabele associatie van een cerebrovasculaire malformatie, lymfoedeem van voet, en primaire pulmonale hypertensie. Het syndroom werd beschreven bij een vrouw en vier van haar kinderen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent