Syndrome de lymphoedème-anomalie cérébrale artérioveineuse-hypertension pulmonaire primitive
ORPHA:86914· ICD-10 Q28.3· Lymphedema-cerebral arteriovenous anomaly-primary pulmonary hypertension syndrome
Définition
Syndrome de lymphoedème-anomalie cérébrale artério-veineuse est caractérisé par l'association variable de malformations artérioveineuses cérébrales, de lymphoedèmes des membres inférieurs et d'hypertension artérielle pulmonaire. Il a été décrit chez une femme et quatre de ses enfants. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1986.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Adolescent