Lymphödem-zerebrale arteriovenöse Fehlbildung-primäre pulmonale Hypertonie-Syndrom
ORPHA:86914· ICD-10 Q28.3· Lymphedema-cerebral arteriovenous anomaly-primary pulmonary hypertension syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch unterschiedliche Kombinationen von zerebro-vaskulären Fehlbildungen, Lymphödem der Füße und primärem arteriellen Lungenhochdruck. Es wurde bei 1 Frau und 4 ihrer Kinder beschrieben.Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Adolescent