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Síndrome de linfedema-anomalía arteriovenosa cerebral-hipertensión pulmonar primaria

ORPHA:86914· ICD-10 Q28.3· Lymphedema-cerebral arteriovenous anomaly-primary pulmonary hypertension syndrome

Definición

Es un síndrome caracterizado por la asociación variable de malformación cerebrovascular, linfedema del pie e hipertensión pulmonar primaria. Se ha notificado en una mujer y cuatro de sus hijos. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1986.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Edad de inicio
Adolescent