Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie

Definitie

Een variante vorm van lissencefalie die een heterogene groep van corticale malformaties zonder ernstige congenitale microcefalie (minstens 3 standaarddeviaties) omvat. Lissencefalie met cerebellaire hypoplasie (LCH) wordt gekenmerkt door onderontwikkeling van cerebellum, gaande van hypoplasie van vermis tot volledige aplasie met klassieke of 'cobblestone'-lissencefalie. Fenotypische kenmerken van LCH zijn onder meer kleine hoofdomtrek (tussen -2 en -3 standaarddeviaties) bij de geboorte en postnataal, matige tot ernstige intellectuele achterstand, hypotonie, en spasticiteit. Insulten worden vaak waargenomen, en in enkele zeldzame gevallen werden infantiele spasmen gerapporteerd. LCH werd geclassificeerd in zes subgroepen gaande van LCH type A tot F, op basis van neuroradiografische eigenschappen.