Lissencefalia con ipoplasia cerebellare

Definizione

La lissencefalia con ipoplasia cerebellare (LHC) è una variante della lissencefalia, che comprende un gruppo eterogeneo di malformazioni corticali, in assenza di microcefalia congenita grave (>-3 DS). La LHC è caratterizzata da iposviluppo del cervelletto, che va dall'ipoplasia del verme fino all'aplasia completa con lissencefalia classica o con aspetto acciottolato. I segni clinici comprendono la riduzione della circonferenza cranica (tra -2 e -3 deviazioni standard rispetto all'età) congenita o ad esordio postnatale, la disabilità intellettiva moderata-grave, l'ipotonia e la spasticità. Spesso i pazienti presentano crisi epilettiche, mentre sono rari gli spasmi infantili. La LCH è stata suddivisa in sei sottogruppi (LCH tipo A, B, C, D, E, F) sulla base delle immagini diagnostiche.