Lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse

Définition

Variante de la lissencéphalie comprenant un groupe hétérogène de malformations corticales en l'absence de microcéphalie congénitale sévère (> -3 SD). La lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse (LHC) se caractérise par un cervelet insuffisamment développé allant d'une hypoplasie du vermis cérébelleux à une aplasie totale avec lissencéphalie classique ou en pavés. Les caractéristiques phénotypiques de la LHC comprennent un petit périmètre crânien (entre -2 et -3 déviations standards (SD) par rapport à l'âge) d'apparition congénitale ou postnatale, une déficience intellectuelle modérée à sévère, une hypotonie et une spasticité. Les patients présentent souvent des crises d'épilepsie, alors que les spasmes infantiles sont rares. La LHC a été a été subdivisée en six sous-groupes (allant de A à F) sur la base de l'imagerie neuroradiologique diagnostique.