Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie

Definition

Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie (LCH) ist eine variante Form der Lissenzephalie und umfasst eine heterogene Gruppe von kortikalen Fehlbildungen ohne schwere kongenitale Mikrozephalie (>-3 SD). LCH ist durch eine zerebelläre Unterentwicklung gekennzeichnet, die von einer Vermis-Hypoplasie bis zu einer totalen Aplasie mit klassischer oder Kopfsteinpflaster-Lissenzephalie reicht. Zu den phänotypischen Merkmalen der LCH gehören ein kleiner Kopfumfang (zwischen -2 und -3 Standardabweichungen (SD)) bei der Geburt und postnatal, mäßige bis schwere Intelligenzminderung, Hypotonie und Spastik. Krampfanfälle werden häufig beobachtet und in einigen seltenen Fällen wurde über infantile Spastiken berichtet. LCH wurde anhand der neuroradiographischen Eigenschaften in sechs Untergruppen eingeteilt und in LCH Typ A bis F klassifiziert.