POMT1-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R11

Definitie

Een vorm van limb-girdle-spierdystrofie, gekarakteriseerd door aanvang van traag progressieve proximale spierzwakte in de kindertijd (met vermoeidheid en moeilijkheden met lopen en het beklimmen van trappen) en ontwikkelingsachterstand. Bij alle patiënten worden milde intellectuele beperking en microcefalie aangetroffen, zonder enige duidelijke structurele afwijking van de hersenen. Milde pseudohypertrofie en gewrichtscontracturen van de enkels werden ook reeds gerapporteerd.