Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2K (LGMD2K) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures caractérisée par faiblesse musculaire proximale lentement progressive apparaissant pendant l'enfance (s'accompagnant d'une fatigue et de difficultés pour courir et monter les escaliers) et par un retard du développement. Tous les patients présentent un déficit intellectuel léger et une microcéphalie, sans anomalie cérébrale structurelle visible. Une légère pseudo-hypertrophie est aussi rapportée, ainsi que des contractures articulaires au niveau des chevilles.